Tema 5 – Reservar e Recuperar o Ambiente

Poluição:

Factores de toxicidade:

1. Dose: é a quantidade de substância ingerida, inalada ou absorvida

através da pele.

a. Dose Letal é a que causa a morte de um organismo. No caso

humano depende de vários factores, o sexo, a idade, o estado de

saúde.

b. Dose Letal média: LD50 é a concentração de uma substância que

provoca a morte de 50% de uma população em 14 dias. Um

veneno é uma substância cuja LD50 é menor ou igual que

50mg/kg de peso corporal.

2. Solubilidade: Substâncias tóxicas dissolvidas na água são mais

facilmente absorvidas, mas mais fáceis de eliminar do que as substâncias

dissolvidas em lípidos.

3. Persistência: As substâncias tóxicas persistentes têm efeitos mais

prolongados.

4. Bioacumulação

5. Bioampliação

6. Interacção com outras substâncias:

a. Sinergismo: interacção multiplica o efeito da substância

b. Antagonismo: interacção diminui o efeito da susbtância

Efeito agudo: reacção rápida e imediata, pode ir de uma erupção cutânea á

morte

Efeito crónico: permanente ou duradouro, com lesões renais ou hepáticas

Tipos de Agentes Tóxicos:

1. Mutagénico: radiações ionizantes, raios X

2. Teratogénico: defeitos no embrião – metais pesados como chumbo e

arsénio, polifenóis biclorados

3. Cancerígeno: indução de alterações do DNA

4. Alergénico: veneno de insectos

5. Asfixiante: impede captação de oxigénio – monóxido de carbono

6. Neurotóxico: afecta sistema nervoso – DDT, chumbo, mercúrio

7. Irritante: irrita a pele – detergentes

Estudo epidemiológico: compara a saúde de um grupo de indivíduos expostos

a um agente tóxico com outro grupo de controlo, o mais semelhante possível ao

primeiro.

Muitas substâncias têm efeitos insignificantes sobre a saúde em baixas

concentrações e acentuados para concentrações elevadas. Isto deve-se a facto de

organismo ter mecanismos de destruição, diluição e excreção de substâncias; as

células terem enzimas que reparam o DNA; as células de algumas regiões do

organismo, como a pele, os revestimentos do sistema digestivo, multiplicam-se

a velocidade elevada.

Poluição atmosférica:

Troposfera: camada mais baixa de atmosfera e mais densa.

Estratosfera: sobrepõe-se à troposfra, é mais rarefeita e contém maior

concentração de ozono.

Poluentes primários: emitidos directamente para a troposfera

Poluentes secundários: resultam da reacção dos poluentes primários com o ar,

formando novos componentes – exemplo: ozono troposférico com efeitos

nocivos no sistema respiratório

Chuvas ácidas:

Dióxido de enxofre SO2 e óxidos de azoto NO produzidos pela queima de

combustíveis fósseis em centrais termoeléctricas, a indústria e os transportes

rodoviários reagem com o vapor de água atmosférico e originam ácido

sulfúrico e ácido nítrico. Destroem as florestas, desequilibram os ecossistemas,

fazem aumentar as doenças respiratórias, libertam metais pesados das

canalizações para a água de consumo público, degradam monumentos.

Efeito de Estufa:

Os principais responsáveis pelo efeito de estufa são o CO2 e o vapor de água.

CO2 com origem na queima de produtos fósseis, queima de florestas para obter

terrenos agrícolas, metano CH4 originado pelas plantações de arroz e na

pecuária, óxido nitroso N2O originado dos combustíveis fósseis, fertilizantes

químicos e pecuária e os Clorofluorcarbonetos CFC utilizados nos propulsores

dos aerossóis e em gases de refrigeração.

O aumento destes gases origina o aquecimento global do planeta – aumento

do nível das águas, alterações climáticas, fenómenos extremos como secas,

inundações, alterações dos ecossistemas.

Rarefacção do ozono estratosférico:

Libertação de CFC para a atmosfera é o principal factor. Os CFC são compostos

estáveis com C,F e Cl. Na estratosfera, o efeito das radiações UV torna-os

instáveis e faz com que reajam como ozono O3, transformando-o em O2 e O,

de uma maneira cíclica. Cada molécula de CFC pode permanecer na

estratosfera por dezenas de anos.

A redução do ozono estratosférico aumenta a incidência dos raios UV na terra,

aumentando as queimaduras solares, as cataratas, os cancros, os problemas de

sistema imunitário.

Poluição aquática:

Fontes localizadas: indústria, ETAR

Fontes dispersas: cidades, zonas agrícolas

Cursos de água superficiais: conseguem recuperar com alguma facilidade da

poluição causada por substâncias biodegradáveis devido à diluição e

decomposição bacteriana.

Lagos e albufeiras: ficam eutrofizados com excesso de nutrientes. A

eutrofização pode ser cultural (resultante de actividades humanas como

aplicação de nitratos e fosfatos em zonas agrícolas, efluentes das ETAR) ou

natural. A falta de oxigénio resultante da actividade das bactérias aeróbias

provoca a morte dos organismos.

Águas subterrâneas: recuperam muito dificilmente, pois o seu fluxo é muito

lento. A sua contaminação é muito grave em saúde pública.

Oceanos: não têm capacidade infinita, certos poluentes sofrem bioacumulação e

bioampliação.

Carência Bioquímica em Oxigénio (CBO): é a quantidade de oxigénio

dissolvido necessária aos decompositores aeróbios para decompor os materiais

orgânico num certo volume de água. Normalmente é aos 5 dias e a 20ºC.

É um indicador da quantidade de matéria orgânica biodegradável presente na

água. Quanto maior a CBO, maior é a concentração em matéria orgânica.

Contagem de bactérias coliformes fecais: é o número de colónias de Escheria

coli existentes num dado volume de água. A água de consumo humano não

pode ter bactérias fecais. As águas balneares são classificadas de acordo com os

níveis destas bactérias.

Tratamento de resíduos:

Resíduos Sólidos Urbanos:

1. Aterros Sanitários: Onde são depositados resíduos sólidos compactados

abaixo da superfície do terreno. Os aterros devem ser construídos em

locais com características geológicas adequadas e revestidos com

materiais impermeáveis. Os gases produzidos pelas bactérias (biogás)

podem ser usados na obtenção de energia. Podem contaminar águas

residuais, apesar de serem de construção rápida, grande capacidade e

baixos custos de manutenção.

2. Incineração: combustão de resíduos a altas temperaturas. Reduzem o

volume de lixos e requerem pouco espaço, mas aumenta a poluição

atmosférica e são caros.

3. Reciclagem: Recolha e processamento de resíduos. Os produtos podem

ser do mesmo tipo ou convertidos em outros. Permite poupar materiais e

energia, reduzir os resíduos, proteger os ecossistemas.

4. Compostagem: Decomposição em condições adequadas de resíduos

orgânicos por bactérias anaeróbias. Obtém-se um produto estável,

chamado composto e pode ser usado no melhoramento de solos.

Águas residuais:

ETAR:

1. Tratamento primário: processo mecânico que remove materiais sólidos

de grande dimensão e outros em suspensão por filtragem e decantação

2. Tratamento secundário: processo biológico em que as bactérias aeróbias

e anaeróbias eliminam 90% da matéria orgânica dissolvida. As bactérias

decompositoras podem ser incluídas em lamas activadas que podem ser

misturadas com as águas resultantes do tratamento primário e originar

os tanques de percolação.

3. Tratamento terciário: tratamento físico ou químico para remover

poluentes específicos. Nem sempre é usado por ser muito caro.

Antes de ser devolvida ao ambiente a água é desinfectada com cloro ou

radiações UV para matar os microrganismos. As lamas são sujeitas a

compostagem e podem ser usadas como fertilizante. O biogás produzido

pelas bactérias anaeróbias durante o tratamento secundário ou a

compostagem de lamas, pode ser usado para obter energia.

Crescimento da população humana e sustentabilidade:

Existe um crescimento exponencial da população humana associado ao

consumo massivo de recursos do planeta. Globalmente, existe uma diminuição

da taxa de mortalidade maior do que da taxa de natalidade.

Os países em vias de desenvolvimento apresentam pirâmides etárias com bases

largas e contribuíram para o crescimento das populações durante o século XXI.

Os países desenvolvidos apresentam base estreita, população envelhecida,

problemas futuros de trabalho, de encargos sociais.

A emigração de pessoas dos países em vias de desenvolvimento para os países

desenvolvidos poderá ajudar a resolver os problemas.

Uma sociedade sustentável é aquela que é capaz de assegurar a satisfação das

necessidades básicas da população sem comprometer a satisfação das

populações futuras.

O seu desenvolvimento prende-se com a utilização dos recursos renováveis a

uma taxa inferior à sua reposição na natureza, uma utilização mais eficiente dos

recursos renováveis, prevenção da poluição, protecção das espécies e dos seus

habitats, estabilização da população.

Tema 4 – Produção de Alimentos e Sustentabilidade

Microrganismos e indústria alimentar:

Fermentação:

Processo anaeróbio realizado por certas espécies de bactérias e leveduras,

durante o qual moléculas orgânicas são utilizadas na produção de ATP. Os

produtos finais da fermentação dependem da molécula orgânica que é

produzida a partir do ácido pirúvico.

Etapas da fermentação:

1. Glicólise: A glicose é oxidada e formam-se duas moléculas de ácido

pirúvico. O agente oxidante é o NAD+ que é transformado em NADH.

Formam-se duas moléculas de ATP.

2. Redução do ácido pirúvico: o ácido pirúvico ou moléculas orgânicas que

se formam a partir dele são aceptores de electrões de NADH, o que

permite regnerar NAD+, que pode ser usado novamente na glicólise.

Fermentação alcoólica – Realizada por leveduras – ácido pirúvico é

convertido em CO2 e etanol:

1. Pão: Levedura Sacharomices cerevisiae é o fermento de padeiro. O

amido é hidrolisado em açúcares simples e posteriormente transformado

em CO2 (produto desejado que faz crescer a massa e dá textura porosa) e

etanol (evaporado).

2. Vinho: Levedura Sacharomices cerevisiae existe nas cascas das uvas. O

vinho ferve e o CO2 é libertado e aumenta a concentração de etanol

Resumo Matéria Biologia

23

(produto desejado). O etanol torna-se tóxico para as leveduras quando

atinge cerca de 12% e a fermentação termina.

3. Cerveja: Levedura Sacharomices cerevisiae e malte.Leveduras convertem

os cereais em CO2 e ácido acético.

Fermentação láctica – Realizada por bactérias– ácido pirúvico é directamente

convertido em ácido láctico

1. Queijo – diferentes tipos de bactérias produzem diferentes tipos de

queijos. O aumento da acidez provoca a coagulação do leite.

2. Iogurte: cultura mista

3. Outros produtos lácticos fermentados

Fermentação acética – é na verdade uma oxidação realizada por bactérias

1. Vinagre: pode ser de vinho, cereais ou fruta. Dá-se a fermentação do

açúcar a etanol. O etanol é oxidado a ácido acético.

Actividade enzimática:

As enzimas são biocatalizadores que intervêm no mecanismo celular:

1. aumentam a velocidade das reacções químicas, porque diminuem a sua

energia de activação

2. não são consumidas nas reacções químicas que catalizam

3. são moléculas proteicas, com conformação tridimensional

4. Algumas necessitam de elementos não proteicos para a sua acção

catalítica (cofactores que podem ser iões ou moléculas orgânicas –

coenzimas - unem-se à apoenzima e formam a holoenzima)

5. A sua actividade é influenciada pelo pH, a temperatura, concetração do

substrato e a presença de outras substâncias (inibidores irreversíveis,

reversíveis competitivos ou reversíveis não competitivos)

Vias metabólicas:

Vias metabólicas são sequências ordenadas de reacções químicas catalisadas

por enzimas, nas quais o produto de uma reacção química funciona como

substrato da outra, até à obtenção do produto final. O conjunto de enzimas que

catalisa uma via metabólica é o complexo multienzimático ou cadeia

enzimática.

Frequentemente é o produto final de uma via metabólica que quando se

acumula em excesso inibe a primeira enzima por ligação ao centro alostérico.

Uma via metabólica é controlada por retroalimentação negativa, o que permite

à célula poupar recursos.

Conservação, melhoramento e produção de novos alimentos:

A água no alimento constitui um dos factores que mais influencia a actividade

microbiana, pois todos os microrganismos requerem humidade para o seu

desenvolvimento.

Se as condições favoráveis se estabelecerem para todos, as bactérias têm um

crescimento mais rápido, seguindo-se as leveduras e depois fungos. É frequente

um organismo criar condições para que actue o outro, mecanismo chamado de

metabiose.

Processos de conservação de alimentos:

1. Remoção de microorganismos por:

a. Lavagem – frutos e vegetais

b. Filtração esterilizante – sumos de fruta, cerveja, vinho e água

2. Calor:

a. Pasteurização – com temperaturas inferiores a 100ºC, não destrói

esporos, nem células mais resistentes. Leites, iogurtes, natas,

queijos frescos, sumos de fruta

b. Tratamento UHT – aquecimento a 130çC. Destrói os

microrganismos. Leite.

c. Esterilização (enlatados) – destrói microrganismos e enzimas.

Vegetais, cogumelos, frutos, peixe

3. Frio

a. Refrigeração – reduz crescimento. Fiambre, carne, peixe, queijos

frescos

b. Congelação – inibe o crescimento dos microrganismos, mas

continuam a ocorrer reacções de autólise no alimento. Peixe,

marisco, carne, alimentos pré-cozinhados

4. Redução de água

a. Secagem ao sol

b. Evaporação – água parcialmente removida por fervura. Sumos

concentrados, leite.

c. Desidratação – remoção da maior parte da água por evaporação.

Vegetais, ovos, frutos.

d. Liofilização – sublimação de água. Sopas de pacote, café.

5. Efeitos osmóticos

a. Salga

b. Adição de açúcar

6. Modificação da atmosfera

a. Embalagem no vácuo

b. Conservação em embalagem de atmosfera modificada

7. Irradiação

a. Lâmpadas UV – batatas, cebolas, frutos secos, especiarias

8. Acidez

a. Fermentação

b. Conserva em vinagre

9. Fumagem e aditivos alimentares

Aditivos alimentares:

Dose diária admissível em mg/kg peso corporal, é a dose diária que pode ser

ingerida durante toda a vida e que não tem riscos, face aos conhecimentos

actuais.

a. Aditivos com acção conservante

a. Conservantes – inibem ou reduzem a actividade dos organismos e

as reacções de autólise do próprio alimento

b. Antioxidantes – retardam a oxidação, previnem o aparecimento

de ranço e o escurecimento da fruta

b. Aditivos com função sensorial

a. Corantes

b. Intensificadores de sabor

c. Espessantes – melhoram a consistência

d. Aromatizantes

c. Aditivos que facilitam operações industriais e de fabrico

a. Estabilizadores e emulsionantes – permitem a manutenção do

estado físico dos alimentos e facilitam a mistura de ingredientes.

Melhoramento e produção de novos alimentos:

A Biotecnologia aplicada à indústria alimentar permite melhorar e produzir

novos alimentos através das seguintes acções:

1. Optimização das condições em que ocorrem as fermentações:

Seleccionam-se estirpes de organismos fermentativos e criam-se

condições como a temperatura, o pH e a composição atmosférica, que

tornam possível obter produtos fermentados de melhor qualidade, em

maior quantidade e variedade.

2. Utilização de microrganismos para a produção de substâncias usadas

na modificação de alimentos ou como aditivos alimentares:

A cultura de microrganismos em fermentadores para produzir aditivos

alimentares, as enzimas microbianas utilizadas no processamento e

transformação de alimentos, a imobilização de enzimas que facilita o

isolamento dos produtos e utilizar as enzimas em melhor controlo.

3. Produção de alimentos transgénicos:

Arroz com maior valor nutritivo, tomate que não amolece enquanto

amadurece. São alimentos que ajudam a controlar a fome no mundo, mas

são alvo de polémica em termos de efeitos no equilíbrio dos ecossistemas

e na saúde humana.

Exploração das capacidades da biosfera:

Consequências da Monocultura:

1. Produção de alimentos em grande quantidade

2. Desflorestação

3. Degradação do solo e desertificação

4. Falta de biodiversidade aumenta doenças e pragas

5. Excesso de adubos polui o solo e a água

6. Volumes de água utilizados muito elevados

7. Consumo de grandes quantidades de energia fóssil

Reprodução Selectiva:

Selecção artificial para obter variedades de animais e plantas com características

vantajosas. Exemplo: sémen de macho com características vantajosas pode ser

usado para inseminar artificialmente muitas fêmeas. Permite obter produtos

com melhor qualidade, melhora as capacidades de reprodução, origina

descendentes mais resistentes a pragas e doenças. Mas é um processo lento, só

permite combinar indivíduos da mesma espécie, as variedades obtidas ficam

mais susceptíveis a doenças ou pragas.

Propagação vegetativa:

Obtenção de clones de plantas com características desejadas, por reprodução

assexuada. As plantas possuem uma grande capacidade de regeneração porque

as células vegetais sofrem desdiferenciação e manifestam totipotência com

facilidade. É feita por propagação por estaca, mergulhia, enxertia.

Cultura de Tecidos e Micropropagação vegetal:

É uma extensão dos métodos tradicionais de propagação vegetativa.

A clonagem de plantas com características desejáveis é feita numa cultura in

vitro de tecidos vegetais em meio adequado e condições assépticas e na

presença de reguladores de crescimento que induzem a manifestação de

totipotência das células.

Um pequeno fragmento de planta, o explante, é colocado num meio que

favorece a desdiferenciação e a formação de tecido caloso.

O tecido caloso é muito heterogéneo e formado por uma massa de células em

proliferação.

As células do tecido caloso podem ser induzida por:

1. Embriogénese somática – produção de estruturas semelhantes a

embriões a partir de células somáticas.

2. Organogénese – formação de estruturas caulinares ou radiculares a

partir do tecido caloso.

Cultura de Protoplastos:

Os protoplastos são células vegetais cujas paredes celulares foram removidas

por processos mecânicos ou enzimáticos.

São aplicados em:

• Cultivados in vitro e regenerar plantas completas

Resumo Matéria Biologia

27

• Utilizados na transformação genética de plantas, já que a ausência de

parede celular torna mais fácil a introdução de DNA estranho

• Utilizados na obtenção de plantas híbridas por fusão em cultura

Criação e clonagem de animais:

Conseguida através de fertilização in vitro com transferência de embriões. As

primeiras células que originam do zigoto são totipotentes e podem ser

separadas e cultivadas em meio de cultura apropriado, sendo cada uma um

embrião que é implantado no útero de uma fêmea.

Origina uma perda de variabilidade genética, com menor adaptação da espécie

às alterações do meio ambiente.

• Problemas para a saúde humana:

o Uso de antibióticos, de hormonas farinhas de origem animal

(BSE).

Organismos transgénicos:

Através da tecnologia do DNA recombinante é possível manipular o genoma de

plantas e animais.

Controlo de Pragas:

Uma praga é a abundância de indivíduos de uma espécie indesejável. As pragas

disseminam doenças, competem pelo alimento, invadem os campos de cultura,

etc.

Um agente biocida ou pesticida é um produto químico utilizado no controlo de

pragas. Herbicidas, fungicidas, insecticidas.

Espectro de acção de um pesticida: quantidade de espécies para as quais é

tóxico.

Persistência de um pesticida: intervalo de tempo que permanece activo.

A utilização de pesticidas leva a :

• Desenvolvimento de variedades resistentes ( o desenvolvimento destas

variedades é tão mais rápido quanto mais curto for o ciclo reprodutor)

• Desequilíbrios nos ecossistemas por causa de afectar outros organismos,

por vezes predadores naturais das pragas

• Origina bioacumulação em tecidos ou órgãos numa concentração mais

elevada do que seria de esperar

• Origina bioampliação por aumentar a concentração do pesticida de nível

trófico para nível trófico, ao longo das cadeias alimentares

Métodos alternativos no controlo de pragas:

1. Práticas de cultura alternativas:

a. Rotação de culturas

b. Plantação de sebes em redor das culturas, criando habitats para os

inimigos naturais das pragas

c. Cultivo de espécies em locais onde não existem pragas

d. Ajuste dos ciclos de cultura de forma a fazer coincidir a altura de

maior produção com a fase do ciclo de vida da praga em que é

menos activa

e. Culturas marginais, que desviam as pragas

2. Controlo Biológico: Regulação das populações de pragas pelos seus

inimigos naturais – é complexo e demorado, pode entrar em descontrolo

e originar pragas

3. Esterilização de insectos: esterilizam-se machos que depois se misturam

na praga, não havendo descendência. É lento, dispendioso, tem de ser

aplicado continuamente.

4. Ferormonas: Substâncias produzidas pelos animais em época de

acasalamento são colocadas em armadilhas. Tem acção específica, é

dispendioso, demorado.

5. Hormonas de mudas e juvenis: Controlam o desenvolvimento e a

reprodução dos insectos em várias fases, se se aplicarem hormonas

sintéticas que interfiram com estas impede-se o ciclo de vida do insecto

6. Biopesticidas: Alguns microrganismos produzem toxinas específicas e

biodegradáveis que podem ser usadas como pesticidas biológicos. É o

caso da bactéria do solo Bacillus thuringienses que produzem toxinas Bt.

7. Engenharia genética: Tecnologia do DNA recombinante pode ser usada

para introduzir genes nas plantas que codificam a produção de toxinas

ou substâncias com acção pesticida. Apesar de aumentar a

produtividade das culturas e reduzir o impacto ambiental do uso de

pesticidas, introduz desequilíbrios nos ecossistemas.

8. Luta integrada: Não tem como objectivo a erradicação das pragas, mas a

sua redução e manutenção em níveis aceitáveis, através de programas de

controlo integrado de pragas, que reconhecem e a avaliam o sistema

ecológico, as pragas que existem, os inimigos naturais e associam

diferentes métodos para aumentar a produtividade das culturas

reduzindo os riscos ambientais.

Tema 3 – Imunidade e Controlo e Doenças

Defesas específicas e não específicas:

Sistema Imunitário:

Constituído por um conjunto de órgãos, tecidos e células capazes de reconhecer

os elementos próprios e estranhos ao organismo e de desenvolver acções que

protegem o organismo de agentes patogénicos e das células cancerosas.

Fazem parte do sistema imunitário:

• Diferentes tipos de leucócitos e macrófagos

• Medula vermelha dos ossos e timo, onde se formam e diferenciam os

leucócitos

• Baço, gânglios linfáticos, apêndice, amígdalas e as adenóides, onde se

concentram os leucócitos

O reconhecimento de elementos estranhos ao organismo baseia-se na existência

de um conjunto de glicoproteínas superficiais na membrana citoplasmática

que funciona como marcador celular.

Estas glicoproteínas são codificadas por um conjunto de genes localizados no

cromossoma 6, sendo designado por Complexo Principal de

Histocompatibilidade, MHC.

Propriedades dos leucócitos:

• Diapedese: passagem através dos poros dos vasos sanguíneos para os

tecidos envolventes. O poro é muito menor que a célula.

• Fagocitose: captura, por endocitose, de células ou restos de células que

são destruídas em vesículas digestivas – as células que fagocitam são os

fagócitos.

• Quimiotaxia: atracção dos leucócitos por certas substâncias químicas

produzidas por microrganismos ou células injuriadas.

Tipos de leucócitos:

• Neutrófilos: São os primeiros a chegar aos tecidos infectados, atraídos

por quimiotaxia, realizam fagocitose e o seu tempo de vida é apenas de

algumas horas. Circulam no sangue e representam 60 a 70 % dos

leucócitos. São granulócitos polilobados.

• Basófilos: Quando activados libertam substâncias como a histamina, que

produzem a resposta inflamatória. São granulócitos com núcleo

volumoso, constituem cerca de 2% dos leucócitos. Reduzem a acção

inflamatório pela libertação de enzimas que degradam as substâncias

químicas produzidas pelos basófilos.

• Eosinófilos: São granulócitos, bilobados e constituem 2% dos leucócitos.

Têm actividade fagocítica limita, principalmente dirigida a parasitas.

• Monócitos: Circulam no sangue durante poucas horas e depois migram

para os tecidos, aumentam de tamanho e tornam-se macrófagos. São

muito eficientes em fagocitose e vivem muito tempo. São agranulócitos

com núcleo bilobado e constituem 2% dos leucócitos.

• Linfócitos: 30 % dos leucócitos, são B ou T, consoante produzidos na

medula vermelha dos ossos e ou no timo. Constituem a defesa específica.

São agranulócitos com núcleo esférico e volumoso.

Defesa Não Específica:

• Barreiras físicas e secreções: pele, membranas mucosas, secreções de

glândulas sebáceas e sudoríparas, lisozima presente na saliva e nas

lágrimas, ácido clorídrico presente no estômago, muco ciliado das vias

respiratórias.

• Mediadores químicos: histamina (produzidas pelos basófilos no sangue

e pelos mastócitos no tecido conjuntivo, estimula a vasodilatação e

aumenta a permeabilidade dos capilares sanguíneos, iniciando a

reacção inflamatória), sistema de complemento (grupo de proteínas que

circulam no sangue de forma inactiva, que pode ser activado e atrair

fagócitos e abrir poros na membrana citoplasmática das células

invasoras, facilitando a sua lise), Interferão (conjunto de proteínas antivirais

segregadas por células infectadas por vírus que embora não as

proteja directamente, difunde-se para as células vizinhas e estimula-as a

produzir substâncias que inibem a replicação do vírus)

• Fagócitos: neutrófilos e macrófagos

• Células NK (natural Killers): causam a ruptura da membrana

citoplasmática e a lise das células.

Reacção inflamatória:

Envolve mediadores químicos e fagócitos.

Os agentes patogénicos e/ou as células dos tecidos lesados libertam substâncias

químicas, principalmente histamina e prostaglandinas. Essas substâncias

químicas causam a vasodilatação e o aumento da permeabilidade dos

capilares sanguíneos da zona afectada e aumenta o fluxo sanguíneo no local e

uma maior quantidade de fluido intersticial passa para os tecidos envolventes.

A zona atingida apresenta rubor, calor e edema. A dor é causada pela acção de

substâncias químicas nas terminações nervosas locais e pela distensão dos

tecidos.

Os neutrófilos e monócitos são atraídos por quimiotaxia, deixando os vasos

sanguíneos por diapedese e dirigindo-se aos tecidos afectados. Os primeiros a

chegar são os neutrófilos e depois os monócitos, que se diferenciam em

macrófagos.

Os macrófagos fagocitam os agentes patogénicos e os seus produtos, bem como

os neutrófilos destruídos e as células danificadas. O pús que se acumula no

local é formado por microrganimos e fagócitos mortos e por proteínas e fluidos

que saíram dos vasos sanguíneos.

Quando os agentes patogénicos são muito agressivos, desenvolve-se uma

reacção inflamatória sistémica, acompanhada de:

• Febre - desencadeada por agentes pirógenos produzidos pelos leucócitos

oui por toxinas produzidas pelos agentes patogénicos. Estas substâncias

actuam sobre o hipotálamo e regulam a temperatura corporal. Um febre

moderada favorece a fagocitose, a reparação dos tecidos lesados, inibe a

multiplicação de alguns microrganimos e acelera as reacções do

organismo;

• Aumento do número de leucócitos em circulação devido à estimulação

da medula óssea por substâncias químicas produzidas pelas células

lesadas.

Defesa Específica ou Imunidade Adquirida:

Ao contrário do que acontece com a defesa não específica, a específica tem uma

resposta do organismo ao agente invasor melhor a cada novo contacto, pois

verifica-se especificidade e memória.

As substâncias que desencadeiam uma resposta especifica são os antigénios.

Um antigénio possui várias regiões capazes de serem reconhecidas pelas células

do sistema anfitrião, cada uma dessas regiões é um determinante antigénico ou

epítopo.

As principais células que intervêm na defesa específica são os linfócitos B

(imunidade humoral) e os linfócitos T(imunidade celular). Ambos se formam

a partir da medula vermelha dos ossos, mas as células percursoras dos

linfócitos T migram para o Timo, onde completam a maturação, enquanto que

dos linfócitos B sofrem maturação na medula óssea. Durante a maturação, os

linfócitos B e T adquirem receptores superficiais e variados, passando a

reconhecer vários antigénios e tornando-se células imunocompententes. O

conjunto de linfócitos com receptores para um determinado antigénio chama-se

clone.

Os linfócitos que durante o processo de maturação adquirem capacidade de

reconhecer antigénios do próprio organismo são destruídos ou inactivados.

Os linfócitos maduros passam para a circulação sanguínea e linfática e

encontram-se em grande quantidade nos órgãos do sistema linfático como o

baço e os gânglios.

Imunidade humoral:

Mediada por anticorpos que circulam no sangue após o reconhecimento do

antigénio pelos linfócitos B.

1. Um macrófago fagocita um determinado antigénio e processa-o (os

fragmentos passam pelo complexo de Golgi). Uma porção do antigénio –

determinante antigénico – liga-se a uma proteína do MHC e apresenta-se

à superfície do macrófago.

2. O determinante antigénico é reconhecido pelo clone os linfócitos B que

possui os receptores específicos e por linfócitos T auxiliares

3. O clone de linfócitos B é activado e multiplica-se

4. Uma parte das células do clone activado diferencia-se em plasmócitos e

outra parte em linfócitos B de memória. Os plasmócitos são as células

produtoras de anticorpos que são libertados no sangue e na linfa. Os

linfócitos B de memória são células que ficam no sangue por longos

períodos de tempo e respondem rapidamente num segundo contacto

com o antigénio.

5. Os anticorpos interagem com o antigénio, levando à sua destruição

6. Após a destruição, os plasmócitos morrem e os anticorpos são

degradados, enquanto que as células de memória permanecem no

sangue durante muitos anos e desencadeiam uma resposta imunitária

secundária.

Estrutura de um anticorpo:

Pertencem a um grupo de proteínas chamado imunoglobulinas - são

moléculas em forma de Y, com 4 cadeias polipeptídicas, duas pesadas e duas

leves, que possuem uma região constante e outra variável. Na região variável

liga-se o antigénio.

Um mesmo antigénio pode ligar-se a vários anti-corpos.

Imunidade celular:

É mediada pelos linfócitos T e é particularmente efectiva na defesa do

organismo contra agentes patogénicos intracelulares, destruindo as células

infectadas e contra células cancerosas. É também responsável pela rejeição de

excertos ou transplantes.

1. Células que apresentam na sua superfície determinantes antigénicos

estranhos ligados a proteínas do MHC são reconhecidas por linfócitos T

auxiliares. As células apresentadoras podem ser macrófagos que

fagocitaram e processaram agentes patogénicos, células cancerosas ou de

outro organismo.

2. O clone de linfócitos T auxiliar que reconhece o complexo antigénio-

MHC divide-se e diferencia-se em linfócitos T citotóxicos (que também

libertam substâncias que estimulam a fagocitose, a produção de

inetrferão e a produção de anti-corpos pelos linfócitos B) e linfócitos T de

memória.

3. Os linfócitos T ligam-se às células estranhas ou infectadas e libertam

perforina – proteína que forma poros na membrana citoplasmática,

provocando a lise celular

4. Os linfócitos T de memória desencadeiam uma resposta mais rápida e

vigorosa num segundo contacto com o mesmo antigénio

Memória imunitária e imunidade artitificial:

Resposta imunitária primária: primeiro contacto com o antigénio origina

activação de linfócitos B e T que se diferenciam em células efectoras e de

memória

Resposta imunitária secundária: devido à presença de células de memória, o

segundo contacto com o mesmo antigénio desencadeia uma resposta imunitária

mais intensa, rápida e prolongada.

Vacina: solução preparada com antigénios tornados inofensivos, como

microrganismos mortos ou atenuados ou toxinas inactivas. A vacina

desencadeia no organismo uma resposta imunitária primária e formam-se

células de memória.

Imunidade activa: O sistema imunitário do indivíduo responde ao antigénio e

produz células efectoras e de memória.

Pode ser:

• Natural: o indivíduo é naturalmente exposto ao antigénio

• Artificial: vacinação

Imunidade passiva: O sistema imunitário do indivíduo não responde ao

antigénio, são transferidos anticorpos produzidos por outra pessoa ou animal.

Pode ser:

• Natural: anticorpos transferidos da mãe para o feto

• Artificial: soro com anticorpos

Desequilíbrios e doenças:

• Imunodeficiência inata: Falta de linfócitos B e T. A imunodeficiência

grave combinada caracteriza-se pela ausência de linfócitos B e T, os

doentes são extremamente vulneráveis e têm de estar em ambientes

completamente estéreis – tratamento: transplante de medula óssea.

• Imunodeficiência adquirida: SIDA – o HIV infecta principalmente

linfócitos T, embora também B e as outras células do sistema imunitário.

A diminuição progressiva dos linfócitos T deixa o organismo susceptível

a doenças oportunistas e a cancros. Existem drogas que inibem a

transcriptase reversa e da ligação do vírus às células hospedeiras.

• Alergias: são reacções de hipersensibilidade a certos antigénios –

alergénios. Num primeiro contacto os linfócitos B diferenciam-se em

plasmócitos que produzem anticorpos específicos IgE. Estes ligam-se a

mastócitos e basófilos. Num segundo contacto, o antigénio liga-se aos

anticorpos IgE em mastócitos e basófilos e estimula-os a libertar grandes

quantidades de histamina. Surge uma reacção inflamatória intensa.

• Doenças autoimunes: Reacção de hipersensibilidade do sistema

imunitário contra antigénios do próprio organismo: esclerose múltipla

(linfócitos T destroem a mielina dos neurónios), artrite reumatóide

(destruição das cartilagens), diabetes insulinodependente (destruição de

células do pâncreas).

Biotecnologia: importância dos anti-corpos

Anti-corpos policlonais: resultam da estimulação de vários clones de

linfócitos B em resposta a um determinado antigénio e apresentam

especificidade para cada um dos determinantes antigénicos desse antigénio.

Anti-corpos monoclonais: são obtidos a partir da estimulação de um único

clone de linfócitos B e são todos iguais e específicos só para um determinado

agente antigénico. São produzidos em grande quantidade em laboratório:

Linfócitos B activado isolado a partir do baço de um animal inoculado com um

antigénio+Mieloma(célula tumoral do sistema imunitário) = Hibridoma =

Isolamento dos anticorpos monoclonais.

Os hibridomas conjugam as seguintes características:

• Produzem grandes quantidades de anti-corpos específicos para um único

determinante antigénico

• Dividem-se activamente, dando origem a um grande número de células.

Resumo Matéria Biologia

22

As aplicações dos anti-corpos monoclonais são:

• Diagnóstico de doenças ou condições clínicas: testes de gravidez

• Imunização passiva: preparação de soros

• Tratamento de cancro: marcadores tumorais que fazem com que as

radiações destruam só as células cancerosas

• Enxertos e transplantes: permitem verificar a compatibilidade dos

tecidos

• Antídotos para venenos e drogas

Bioconversão:

Transformação de um determinado composto noutro estruturalmente

relacionado e com valor comercial, por células ou microrganismos.

Antibióticos (produzidos por certo tipo de fungos como Penicillium), Esteróides

(contraceptivos, anti-inflamatórios, são produzidos por certos tipos de fungos e

bactérias), Vitaminas, Vacinas, Proteínas.

Alterações do material genético:

Mutações:

As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo.

Podem ser espontâneas, sendo mais frequentes em genes de maior tamanho e

do genoma mitocondrial.

Mutações génicas:

Alteram a sequência de nucleótidos do DNA. Podem conduzir à modificação da

molécula de RNAm que é transcrita e à alteração da proteína produzida. A

alteração de uma proteína tem, geralmente, efeito no fenótipo.

São dos tipos:

1. Substituição: mutação silenciosa (codifica o mesmo aminoácido - sem

efeito sobre fenótipo); mutação com perda de sentido (proteína alterada –

exemplo: anemia falciforme); mutação sem sentido (proteína mais curta

ou comprida que o normal)

2. Delecção: altera completamente a mensagem do gene

3. Inserção: altera completamente a mensagem do gene

Mutações cromossómicas numéricas:

Traduzem-se numa alteração do número dos cromossomas.

São dos tipos:

1. Poliploidia: existe pelo menos um conjunto completo de cromossomas a

mais. Nas plantas é comum, nos humanos, origina abortos, embora

algumas células somáticas humanas possam ser poliplóides.

2. Aneuploidia: existem cromossomas a mais ou a menos. Geralmente

envolve um único par de cromossomas. Pode ser autossómica ou

heterossómica.

Existem:

a. Polissomia : XXY ou Síndrome de Klinefelter (homens estéreis,

inteligência normal, altos, caracteres sexuais pouco

desenvolvidos); XYY (Homens altos, inteligência normal,

desenvolvimento normal)

b. Trissomias: Trissomia 21 ou Síndrome de Down; Trissomia 18 ou

Síndrome de Edwards (raramente sobrevivem, atraso mental

grave, malformações cardíacas); Trissomia 13 ou Síndrome de

Patau (raramente sobrevivem, atraso mental profundo e mal

formações nervosas); Trissomia do X (mulheres estéreis com

inteligência normal)

c. Monossomias: Monossomia do X ou Síndrome de Turner

(mulheres estéreis, baixa estatura, inteligência normal)

d. Nulissomia: faltam dois cromossomas de um par de homólogos

Mutações Cromossómicas Estruturais:

1. Delecção: Falta uma porção de um cromossoma (síndrome do “mio do

gato” está associado a uma delecção de parte do braço p do cromossoma

5)

2. Duplicação: Informação genética repetida numa região do cromossoma

3. Translocação: Transferência de segmentos entre cromossomas não

homólogos. Existem:

a. Translocação Simples: transferência de um segmento de um

cromossoma para outro não homólogo (se não houver quebra de

genes, o fenótipo não é afectado)

b. Translocação recíproca: troca de pares entre dois cromossomas (se

não houver quebra de genes, o fenótipo não é afectado)

c. Translocação Robertsoniana: os braços longos de dois

cromossomas unem-se e perdem-se os braços curtos. (trissomia 21

está associada a este tipo de translocação)

4. Inversão: uma parte do cromossoma está inserida ao contrário. A

inversão pode ser paracêntrica (não inclui o centrómero) ou pericêntrica

(inclui o centrómero).

Algumas inversões não têm efeito sobre o fenótipo, mas causam

problemas reprodutivos. Como está invertido, o cromossoma homólogo

deste durante a meiose tem de se dobrar e o crossing-over nessa região

pode originar delecções ou duplicações nos cromossomas.

Mutações e cancro:

O cancro é uma doença genética que resulta da perda de controlo do ciclo

celular.

As células cancerosas têm as seguintes características:

• São pouco especializadas e com forma arredondada

• Dividem-se continuamente

• Invadem os tecidos adjacentes

• Podem instalar-se em outros locais do organismos através da corrente

sanguínea ou linfática (metástases)

Os cancros surgem devido a mutações em proto-oncogenes que se transformam

em oncogenes ou a mutações em genes supressores de tumores.

Estes genes codificam produtor que controlam a divisão celular.

Geralmente, é um acumular de mutações que origina o cancro.

Genes relacionados com o aparecimento de cancro:

Oncogenes: resultam da mutação de proto-oncogenes. Os proto-oncogenes

codificam proteínas que estimulam o crescimento e a divisão celular e têm uma

função essencial nas células normais. Quando indevidamente activados,

promovem uma proliferação celular que conduz ao cancro.

A activação de um oncogene pode resultar de:

Substituições de bases do DNA e alteração da sequência de aminoácidos,

resultando numa proteína diferente, resistente à degradação

Amplificação do proto-oncogene: traduz-se numa maior quantidade do

produto codificado pelo gene

Inversões ou translocações que levam à alteração do local que o proto-oncogene

ocupa no genoma, se o local for próximo de um gene activamente transcrito ou

junto de um DNA viral, a sua taxa de transcrição aumenta.

Genes supressores de tumores:

Os produtos destes genes inibem a divisão celular. A perda destes genes ou a

diminuição da sua actividade contribui para o aparecimento de cancro.

Podem estar na origem do cancro quando sofrem mutações como:

• Delecções, que causam a sua perda.

• Substituição de bases do DNA, que resulta numa proteína com uma

função diferente

Genes que codificam as proteínas reparadoras do DNA:

As mutações nestes genes permitem a acumulação de outras mutações.

Os agentes mutagénicos podem activar oncogenes ou desactivar genes

supressores de tumores.

As infecções por vírus contribuem para o aparecimento de cancro pela

integração do material genética viral no DNA das células afectadas. O DNA

viral pode ser inserido num local que o faça destruir a actividade de um gene

supressor de tumores ou activar um oncogene a partir de um proto-oncogene.

Tecnologia do DNA recombinante:

Permite combinar na mesma molécula de DNA genes provenientes de fontes

diferentes, embora não necessariamente de espécies diferentes.

Origina um molécula chamada DNA recombinante.

A técnica consiste em utilizar enzimas de restrição que reconhecem

determinadas sequências de DNA e cortam a molécula nesses locais, em ligases

do DNA que unem as moléculas depois de cortadas e em vectores, geralmente

plasmídeos e bacteriófagos (são entidades constituídas por DNA que transfere o

DNA de uma célula par outra).

A actividade de enzimas de restrição dá origem a fragmentos de DNA em

dupla hélice com extremidades em cadeia simples. Os fragmentos chama-se

fragmentos de restrição e as extremidades, extremidades coesivas.

Existe complementaridade entre bases do DNA nas extremidades coesivas de

fragmentos obtidos com a mesma enzima. As extremidades ligam-se por pontes

de hidrogénio e podem unir-se com as ligases do DNA.

As enzimas de restrição são específicas e ocorrem geralmente em bactérias e

protegem-nas de ataques de vírus, reconhecendo o seu DNA e cortando-o. O

DNA bacteriano está protegido das enzimas de restrição.

A técnica é:

1. Selecciona-se uma molécula de DNA dadora, contendo o gene com

interesse que se pretende transferir e clonar

2. A molécula de DNA e o vector são tratados com a mesma enzima de

restrição que corta as duas moléculas em regiões com a mesma sequência

de nucleótidos

3. Misturam-se os fragmentos e adicionam-se as ligases de DNA,

estabelecendo-se uma ligação

4. O vector, que contém agora o DNA dador, é transferido para uma célula

ou organismo receptor

5. o DNA dador é incorporado no genoma do organismo receptor e passa a

ser um DNA recombinante.

Permite:

• Investigação fundamental

• Obter organismos geneticamente modificados como produção de

alimentos em maior quantidade e variedade, grandes quantidades

de substâncias com aplicação médica, produção de substâncias

com aplicação industrial (corante dos jeans)

• Biorremediação para degradar poluentes.

Tecnologia do DNA complementar - DNAc:

O DNA complementar é uma molécula de DNA sem intrões (que impedem que

a proteína produzida seja funcional) e que é directamente transcrita em RNA

mensageiro.

O interesse desta técnica reside no facto de os procariontes serem seres muito

utilizados em engenharia genética, mas que não processam o RNA

mensageiro, e que, quando existem intrões no seu DNA, estes não são

retirados.

1. Isola-se uma molécula de RNAmensageiro funcional

2. Adiciona-se transcriptase reversa (efeito inverso da transcriptase, cataliza

a síntese de DNA a aprtir de RNAm) e nucleótidos livres

3. Junta-se a enzima que degrada o RNAm que serviu de molde e DNA

polimerase que cataliza a formação da cadeia complementar do DNA

O DNAc pode ser inserido através de um vector.

O objectivo é obter cópias de genes que codificam produtos com interesse e

tornar possível a produção de proteínas humanas por procariontes que podem

ser cultivados facilmente em biorreactores.

Reacções de Polimerização em cadeia:

Técnica que permite amplificar qualquer porção de DNA fora das células.

1. O fragmento de DNA a amplificar é aquecido de modo a separar as duas

cadeias em dupla hélice

2. Adicionam-se nucleótidos livres e DNA polimerase resistene ao calor,

obtida a partir de microrganismos termófilos que catalisa a formação de

cadeias complementares , reconstituindo a dupla hélice

O DNA amplificado pode depois ser aplicado em DNA finger print.

DNA finger print ou impressões digitais genéticas:

No genoma humano existem sequências de DNA que são reconhecidas e e

cortadas por determinadas enzimas de restrição. Diferentes fragmentos

movimentam-se de forma diferente quando submetidos a electroforese e o

resultado é um padrão de bandas para cada indivíduo.

Aplicado em investigação criminal, forense e histórica e em testes de

determinação da paternidade.

Organização e Regulação do Material Genético:

O genoma é a totalidade do material genético de um organismo e contém os

genes.

Um gene é uma sequência de nucleótidos de uma molécula de DNA que

origina uma molécula de RNA funcional. Esta pode ser RNAm (mensageiro que

codifica um polipéptido), RNAt ou RNAr.

Procariontes:

O seu genoma é constituído por uma molécula circular de DNA associada a

proteínas e que forma o seu único cromossoma, concentrando na região do

nucleóide.

Algumas bactérias possuem também pequenas moléculas circulares de DNA –

os plasmídeos – úteis em engenharia genética como vectores.

Eucariontes:

O seu genoma é constituído por várias moléculas lineares de DNA nuclear

associadas a uma grande quantidade de proteínas, especialmente histonas,

formando a cromatina. Cada molécula de DNA associada a proteínas constitui

um cromossoma. O genoma dos eucariontes contém também material genético

extracelular – as mitocôndrias e os cloroplastos contêm DNA semelhante ao

bacteriano.

Em cada ciclo celular, o DNA é replicado.

Os genes estão sujeitos a regulação. Um dos pontos de regulação da expressão

dos genes é a transcrição do DNA para RNAmensageiro.

Regulação nos Procariontes:

Modelo do Operão:

É constituído pelos seguintes elementos:

1. Genes estruturais: conjunto de genes que codificam proteínas

2. Promotor: Sequência específica de nucleótidos do DNA à qual se liga a

RNA polimerase e onde tem início a transcrição

3. Operador: sequência de DNA que controla o acesso da RNA polimerase

ao promotor e que permite activar ou desactivar a transcrição de todos os

genes estruturais.

Um gene regulador encontra-se a uma determinado distância do operão, tem o

seu próprio promotor e codifica o repressor.

O repressor é uma proteína alostérica com duas formas: uma activa e outra

inactiva. É específico, reconhece e liga-se ao operador de um determinado

operão.

A transcrição dos genes estruturais do operão origina uma longa molécula de

RNAm.

Bactéria Escheria coli: operões lac (metabolismo da Lactose) e trp (síntese do

Triptofano)

Operão LAC- operão do tipo indutivo – tem REPRESSOR ACTIVO (vias

catabólicas – SÓ HÁ TRANSCRIÇÃO SE O SUBSTRATO ESTIVER

PRESENTE):

Na ausência de lactose: O gene regulador produz um repressor que se liga ao

operador, a RNA polimerase não se pode ligar ao promotor e a transcrição é

bloqueada – não se forma RNAm.

Na presença de lactose: A lactose liga-se ao repressor, que então não se pode

ligar ao operador, a RNA polimerase liga-se ao promotor e transcreve os genes,

surgem então as enzimas que intervêm na degradação da lactose.

Operão TRP - operão do tipo repressivo – tem REPRESSOR INACTIVO E O

PRODUTO FINAL DA VIA METABÓLICA FUNCIONA COMO COREPRESSOR,

quando a sua actividade aumenta, liga-se ao repressor,

activando-o (vias anabólicas - POUPANÇA DE RECURSOS):

Na ausência de Triptofano: O gene regulador produz um repressor inactivo

que não se pode ligar ao operador, a RNA polimerase liga-se ao promotor e dáse

a transcrição dos genes, surgem as enzimas da via do triptofano.

Na presença de Triptofano: O triptofano liga-se ao repressor, activando-o, o

reperssor liga-se ao operador, impedindo a ligação da RNA polimerase ao

promotor, não se dá a transcrição.

Tema 2 – Património Genético

Transmissão das Características Hereditárias:

Leis de Mendel:

• Lei da Segregação Factorial: os dois elementos de um par de genes alelos

separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se

formarem gâmetas com um alelo é igual à probabilidade de se formarem

gâmetas com o outro alelo.

• Lei da Segregação Independente: durante a formação dos gâmetas, a

segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos

alelos de outro gene.

Um cruzamento teste faz-se sempre com um indivíduo homozigótico recessivo.

Tipos de Transmissão:

1. Transmissão autossómica dominante: exemplos: cabelo castanho,

capacidade de enrolar a língua, hipercolesterémia familiar, intolerância à

lactose

2. Transmissão autossómica recessiva: exemplos: inaptidão para enrolar a

língua, cabelo louro, miopia, albinismo, fibrose quística, fenilcetonúria

3. Transmissão de um alelo dominante ligado ao cromossoma X: exemplos:

Síndrome de Rett, hipertricose

4. Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X: exemplos:

daltonismo, hemofilia, diabetes insípidos

Um dos cromossomas X das células do embrião feminino é desactivado, o que

compensa a desigualdade de alelos do cromossoma X nos dois sexos. A

inactivação do cromossoma X ocorre ao acaso nos dois sexos, podendo ser

inactivado um cromossoma materno ou paterno. Assim, umas células

exprimem os alelos de um cromossoma X e outras do outro cromossoma X. O

cromossoma inactivado é visível no núcleo das células femininas e designa-se

Corpúsculo de Barr.

Excepções às Leis de Mendel:

1. Alelos Múltiplos: o gene existe em mais que duas formas alelas,

aumenta a variedade fenotípca – exemplo, grupos sanguíneos ABO

2. Alelos letais: doença de Huntington, doença degenerativa do sistema

nervoso. Manifestam-se pelos 35, 40 anos e mantêm-se assim, na

população, pois a essa idade a reprodução já ocorreu.

3. Dominância Incompleta: o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é

intermédio do fenótipo dos homozigóticos. Exemplos_ doenças causadas

por deficiências enzimáticas. Os heterozigóticos não manifestam

sintomas da doença.

4. Codominância: não existe intermédio: exemplo: grupos sanguíneos

ABO.

5. Epistasia: a expressão de um gene num locus, afecta a expressão de

outro gene noutro locus. Exemplo: Fenótipo Bombay – o gene H afecta a

expressão do grupo sanguíneo ABO. Um indivíduo hh não produz

enzima necessária à ligação dos antigénios A e B à superfície das

hemácias, pelo que apresenta fenótipo O, qualquer que seja o seu

genótipo.

6. Características multifactoriais: factores ambientais, nutrição ou

actividade física, podem condicionar a expressão fenotípica de um

genótipo – exemplo; cor da pele, altura, obesidade, esquizofrenia.

7. Ligação factorial: genes localizados no mesmo cromossoma não sofrem a

segregação independente da meiose, ficando juntos no mesmo gâmeta e

por isso os fenótipos decendentes não seguem as leis de Mendel. O

Crossing-Over pode separar os genes ligados, quando mais afastados

estiverem, mais provável é que se separem por crossing-over. Exemplo:

gene do grupo sanguíneo Rh e o gene de uma forma de anemia estão no

mesmo cromossoma. Estes genes são herdados em bloco na maioria dos

indivíduos.

Métodos Contraceptivos:

Métodos Naturais:

• Método do Ritmo

• Método das Temperaturas

• Método do Muco Cervical

Métodos de Barreira:

• Preservativo masculino e feminino

• Diafragma

• Espermicidas

Métodos hormonais:

• Pílula – comprimidos com estrogénios e progesterona sintéticos que

mantêm os níveis hormonais no sangue, fazendo retroalimentação

negativa e impedindo a libertação de FSH e LH, não havendo ovulação.

• Hormonas injectáveis – com progesterona, previnem gravidez por 3

meses.

• Implantes

Dispositivo Intra-Uterino – dificulta progressão dos espermatozóide e impede

a nidação, aumenta a intensidade de hemorragias e a probabilidade e gravidez

ectópica.

Métodos Cirúrgicos:

• Laqueação das Trompas de Falópio

• Vasectomia – corte dos canais deferentes, espermatozóides não se juntam

ao esperma e são reabsorvidos.

Contracepção de Emergência – pílula do dia seguinte: contém doses elevadas

de estrogénios e progesterona, atrasa ou inibe a ovulação, impede a nidação.

Infertilidade Masculina:

• Ausência de Espermatoizóides (azoospermia) ou quantidade reduzida

de espermatozóides (oligoespermia)

• Imobilidade dos Espermatozóides

Infertilidade Feminina:

• Falta de ovulação (disfunções hormonais, ovários anormais com camada

espessa, endometriose)

• Bloqueio das Trompas de Falópio

• Secreções da Vagina ou do colo do útero hostis aos espermatozóides

• Interrupção da Nidação – tumores uterinos como fibromiomas

• Idade (erros da meiose leva a abortos espontâneos)

Técnicas de Reprodução Assistida:

• Inseminação artificial: esperma lavado é colocado no colo do útero e a

fecundação ocorre normalmente, nas Trompas de Falópio.

• Fecundação in Vitro (FIV): extracção cirúrgica de oócitos II que são

colocados em Placas de Petri com meio adequado e aos quais se juntam

espermatozóides. O embrião com 8 células é transferido para o útero.

• Fecundação in Vitro por Microinjecção: O espermatozóide é injectado

no oócito. Permite escolher espermatozóide.

• Transferência interfalopiana de gâmetas (GIFT): oócitos e

espermatozóides recolhidos, são depositados em conjunto das Trompas

de Falópio, num local que ultrapassa a obstrução.

• Transferência interfalopiana do Zigoto (ZIFT): Um zigoto obtido por

fecundação in vitro é colocado nas Trompas de Falópio, num local que

ultrapassa a obstrução.

• Implantação de embriões após diagnóstico genético de préimplantação

(DGPI): Detecta anomalias genéticas e cromossómicas antes

da implantação do zigoto através de uma biópsia a um blastómero.

• Biópsia ao primeiro glóbulo polar: O primeiro glóbulo polar partilha a

informação genética da mulher.

Crioconservação de embriões:

Feita em azoto líquido com crioprotectores químicos que previnem a formação

de cristais de gelo. A do esperma é simples, a dos oócitos é mais complexa

devido à sua situaçãio em metafase da meiose II (fuso acromático muito frágil).

Fecundação, Desenvolvimento embrionário e gestação:

A fecundação ocorre nas Trompas de Falópio.

Nas Trompas de Falópio vários espermatozóides rodeiam o oócito II. Um dos

espermatozóides atinge a zona pelúcida, que tem uma proteína (ZP3)

receptora dos espermatozóides, ligando-se a uma molécula complementar na

superfície da cabeça do espermatozóide.

A ligação da cabeça do espermatozóide com a molécula receptora induz a

libertação do conteúdo do acrossoma – reacção acrossómica. As enzimas

proteolíticas permitem que a cabeça do espermatozóide atinja a membrana

citoplasmática do oócito e as duas membranas fundem-se. Esta fusão causa a

despolarização da membrana do oócito.

Os grânulos corticais do citoplasma do oócito libertam o seu conteúdo por

exocitose para fora da célula, aumenta assim o espaço perivitelino que funciona

como uma barreira à polispermia.

Quando ocorre a entrada da cabeça do espermatozóide o núcleo do oócito

completa a segunda divisão da meiose, dando origem ao segundo glóbulo

polar e ao pró-núcleo feminino, que se desloca para o centro do óvulo. O

núcleo do espermatozóide aumenta de tamanho e transforma-se no pró-núcleo

masculino.

A fusão dos dois pró-núcleos origina o zigoto.

Até às 8 semanas de gestação formam-se os principais órgãos e o novo ser

humano designa-se embrião. A partir daí designa-se feto.

6 a 7 dias após a fecundação, o embrião implanta-se no endométrio uterino

onde continua o seu desenvolvimento – nidação.

As etapas do desenvolvimento embrionário são:

1. Segmentação: divisões celulares sucessivas que não são acompanhadas

pelo crescimento das células. As primeiras divisões originam uma esfera

compacta de células, a Mórula. Posteriormente, surge uma cavidade no

interior e forma-se uma esfera oca, o Blastocisto - cada célula que o

rodeia é um Blastómero, a cavidade é o Bastocélio e a camada de células

que o rodeia é o Trofoblasto. Nesta etapa, todas as células do embrião

são pluripotentes.

Sete dias após a fecundação o Blastocisto implanta-se no útero – e a

Nidação.

O Blastocisto produz uma hormona, a Gonadotrofina Coriónica Humana

(HCG) que impede a degeneração do corpo amarelo e a consequente

expulsão do endométrio.

2. Morfogénese: As células do Blastocisto rearranjam-se e formam a

Gástrula, que é um embrião com 3 Camadas Germinativas: endoderme

(origina o revestimento do tubo digestivo, o fígado, o pâncreas e os

pulmões), ectoderme (origina sistema nervoso) e epiderme (origina pele

e órgãos dos sentidos), a mesoderme desenvolve-se no esqueleto,

músculos, sistema circulatório e reprodutor.

3. Diferenciação Celular: As interacções entre as células embrionárias

induzem alterações nas expressões dos genes em diversos sentidos –

indução embrionária.

Anexos Embrionários:

• Âmnio: membrana protectora fina que cresce à volta do embrião durante

a terceira e quarta semanas, acabando por o encerrar num saco

membranoso, o saco amniótico, onde se encontra o líquido amniótico.

Amortece contra choques mecânicos, protege o embrião da dessecação e

mantém a temperatura constante.

• Placenta: Disco achatado que envolve a cavidade uterina e através do

qual se verificam trocas de nutrientes, gases e resíduos entre o sangue

materno e o do embrião ou feto. A Placenta tem origem mista e é

formada à custa do córion do embrião e do endométrio uterino. Na nidação, os prologamentos do trofoblasto (as vilosidades coriónicas) mergulham no endométrio uterino cujos vasos sanguíneos sofrem

disgestão enzimática, originando as lacunas cheias de sangue. Uma fina camada de células separa o sangue materno (que se preenche nas lacuna de sangue) do sangue do embrião ou feto que circula pelos capilares

sanguíneos das vilosidades coriónicas. É através desta camada que se efectuam as trocas, sem que se verifique mistura de sangue.

A Placenta produz hormonas responsáveis pela manutenção da gravidez

- como o embrião jovem começa logo a segregar HCG, impedindo a

degeneração do corpo amarelo, mantendo portanto a concentração de

estrogénios e de progesterona, o endométrio mantém-se; a Placenta, uma

vez formada, substitui o corpo amarelo na produção de estrogénios e de

progesterona e o corpo amarelo degenera em função da diminuição da

HCG. É por isso que é possível detectar a gravidez por testes de urina,

pois o embrião jovem produz HCG que é detectada na urina.

• Cordão Umbilical: É constituído por duas artérias e uma veia,

envolvidas por tecido conjuntivo. Estabelece a ligação entre o sistema

circulatório do embrião e a placenta.

• Saco Vitelino: Surge na segunda metade de desenvolvimento. Produz o

sangue do embrião até que o fígado comece a funcionar. Uma parte do

saco vitelino transforma-se no tubo digestivo e outra é integrada no

cordão umbilical.

• Alantóide: Aparece durante a terceira semana, inicialmente é

responsável pela formação de células sanguíneas do embrião e mais

tarde dá origem às artérias e à veia do cordão umbilical.

A progesterona é responsável pela manutenção do endométrio uterino e os

estrogénios expandem o útero. Estas duas hormonas actuam também na

maturação das glândulas mamárias.

No final da gestação o feto produz oxitocina, assim como a hipófise posterior

(mecanismo de retroalimentação positiva).

Ocorre também a diminuição da concentração de progesterona ao nível do

miométrio, o que conduz ao domínio de estrogénios. A dominância de

estrogénios leva à contracção dos músculos uterinos, favorecendo a deslocação

do feto para o colo do útero. A pressão exercida pelo feto no colo do útero

estimula o hipotálamo a estimular a hipófise posterior a produzir também

oxitocina. A oxitocina estimula as contracções do miométrio, que aumentam as

contracções a novamente a produção de oxitocina, até à expulsão do feto.

Após o nascimento e a eliminação da placenta, as concentrações de estrogénios

e progesterona diminuem, o que estimula a secreção de prolactina pela

hipófise anterior. A prolactina actua ao nível das glândulas mamárias,

estimulando a produção de colostro (rico em proteínas e anti-corpos) nos

primeiros dias e leite, que tem início 2 a 3 dias após o parto. Durante o

aleitamento, as mamadas do bebé estimulam a libertação de oxitocina e de

prolactina pela hipófise. A oxitocina estimula a contracção das células que

rodeiam os alvéolo mamários e a libertação do leite, enquanto que a prolactina

estimula a produção do leite da refeição seguinte.