Tema 2 – Património Genético

Transmissão das Características Hereditárias:

Leis de Mendel:

• Lei da Segregação Factorial: os dois elementos de um par de genes alelos

separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se

formarem gâmetas com um alelo é igual à probabilidade de se formarem

gâmetas com o outro alelo.

• Lei da Segregação Independente: durante a formação dos gâmetas, a

segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos

alelos de outro gene.

Um cruzamento teste faz-se sempre com um indivíduo homozigótico recessivo.

Tipos de Transmissão:

1. Transmissão autossómica dominante: exemplos: cabelo castanho,

capacidade de enrolar a língua, hipercolesterémia familiar, intolerância à

lactose

2. Transmissão autossómica recessiva: exemplos: inaptidão para enrolar a

língua, cabelo louro, miopia, albinismo, fibrose quística, fenilcetonúria

3. Transmissão de um alelo dominante ligado ao cromossoma X: exemplos:

Síndrome de Rett, hipertricose

4. Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X: exemplos:

daltonismo, hemofilia, diabetes insípidos

Um dos cromossomas X das células do embrião feminino é desactivado, o que

compensa a desigualdade de alelos do cromossoma X nos dois sexos. A

inactivação do cromossoma X ocorre ao acaso nos dois sexos, podendo ser

inactivado um cromossoma materno ou paterno. Assim, umas células

exprimem os alelos de um cromossoma X e outras do outro cromossoma X. O

cromossoma inactivado é visível no núcleo das células femininas e designa-se

Corpúsculo de Barr.

Excepções às Leis de Mendel:

1. Alelos Múltiplos: o gene existe em mais que duas formas alelas,

aumenta a variedade fenotípca – exemplo, grupos sanguíneos ABO

2. Alelos letais: doença de Huntington, doença degenerativa do sistema

nervoso. Manifestam-se pelos 35, 40 anos e mantêm-se assim, na

população, pois a essa idade a reprodução já ocorreu.

3. Dominância Incompleta: o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é

intermédio do fenótipo dos homozigóticos. Exemplos_ doenças causadas

por deficiências enzimáticas. Os heterozigóticos não manifestam

sintomas da doença.

4. Codominância: não existe intermédio: exemplo: grupos sanguíneos

ABO.

5. Epistasia: a expressão de um gene num locus, afecta a expressão de

outro gene noutro locus. Exemplo: Fenótipo Bombay – o gene H afecta a

expressão do grupo sanguíneo ABO. Um indivíduo hh não produz

enzima necessária à ligação dos antigénios A e B à superfície das

hemácias, pelo que apresenta fenótipo O, qualquer que seja o seu

genótipo.

6. Características multifactoriais: factores ambientais, nutrição ou

actividade física, podem condicionar a expressão fenotípica de um

genótipo – exemplo; cor da pele, altura, obesidade, esquizofrenia.

7. Ligação factorial: genes localizados no mesmo cromossoma não sofrem a

segregação independente da meiose, ficando juntos no mesmo gâmeta e

por isso os fenótipos decendentes não seguem as leis de Mendel. O

Crossing-Over pode separar os genes ligados, quando mais afastados

estiverem, mais provável é que se separem por crossing-over. Exemplo:

gene do grupo sanguíneo Rh e o gene de uma forma de anemia estão no

mesmo cromossoma. Estes genes são herdados em bloco na maioria dos

indivíduos.